Ένας στους έξι ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου, που είναι κάτω των 50 ετών, έχει γενετικές ενδείξεις που ενισχύουν σημαντικά τον κίνδυνο εκδήλωσης του συγκεκριμένου καρκίνου, υποστηρίζουν αμερικανοί ερυενητές.
Σύμφωνα με άρθρο του επιστημονικού εντύπου JAMA Oncology, επιστημονική ομάδα του Πολιτειακού Πανεπιστημίου του Οχάιο, μελέτησαν 450 ασθενείς που είχαν υποβληθεί σε χειρουργική αντιμετώπιση του καρκίνου του παχέος εντέρου από το 2013 και έπειτα. Όλοι ήταν μεταξύ 17 και 49 ετών.
Οι ειδικοί εντόπισαν γενετικές μεταλλάξεις που ενίσχυαν τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου σε 72 ασθενείς. Οι μισοί εξ αυτών είχαν σύνδρομο Lynch, μια κληρονομική πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο πολλών καρκίνων, περιλαμβανομένου και του παχέος εντέρου.
Στο ένα τρίτο των περιπτώσεων αυτών, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι ασθενείς διέτρεχαν υψηλότερο κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του παχέος εντέρου λόγω του γονιδιώματός τους. Ωστόσο, υπό φυσιολογικές συνθήκες οι ασθενείς δεν είχαν υποβληθεί σε προληπτικό έλεγχο, σύμφωνα με τις ισχύουσες κατευθυντήριες οδηγίες.
«Είναι πολύ σημαντικό για τους ανθρώπους να γνωρίζουν από νεαρή ηλικία αν έχουν γενετική προδιάθεση να εκδηλώσουν καρκίνο, ώστε να λάβουν τα απαραίτητα μέτρα για την πρόληψή του», εξηγεί η επικεφαλής ερευνήτρια Χεδερ Χαμπελ, σύμβουλος Γενετικής στο Αντικαρκινικό Κέντρο του Πολιτειακού Πανεπιστημίου του Οχάιο.
Οι επιστήμονες εντυπωσιάστηκαν επίσης και από μερικές άλλες γενετικές μεταλλάξεις που βρήκαν στα νεαρά άτομα με καρκίνο του παχέος εντέρου. Για παράδειγμα, βρήκαν μεταλλάξεις σε γονίδια που παραδοσιακά σχετίζονται με τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού, ακόμα και σε άτομα των οποίων το οικογενειακό ιστορικό δεν υποδείκνυε πιθανότητα τέτοιων μεταλλάξεων.
Η μελέτη λοιπόν εγείρει ερωτήματα για τα υπάρχοντα γενετικά τεστ και την χρήση τους στην πρώιμη εκδήλωση του καρκίνου του παχέος εντέρου σε νεαρά άτομα.
