Οι συγγενείς ανωμαλίες της διάπλασης της θωρακικής και οσφυϊκής μοίρας είναι σπάνιες. Στις ΗΠΑ παρατηρούνται σε 20 από τις 100.000 γεννήσεις με μεγαλύτερο ποσοστό εμφάνισης σε απογόνους προσβεβλημένων γονέων. Οι περιπτώσεις κλειστού σπονδυλικού δυσραφισμού είναι ακόμα λιγότερες από αυτές. Μυελομηνιγγοκήλες, λιπώματα, λιπομυελομηνιγγοκήλες και δερμοειδείς πόροι συγκαταλέγονται στην κατηγορία αυτών των διαταραχών, ενώ είναι συχνές και σε περιπτώσεις παιδιών με φυσιολογικό ύψος μυελικού κώνου.
Το σύνδρομο καθήλωσης μυελού (tethered cord syndrome) γενικά χαρακτηρίζεται από χαμηλή θέση του μυελικού κώνου του οποίου το ουραίο τμήμα καθηλώνεται από ένα πεπαχυσμένο τελικό νημάτιο, μια κατά βάση ανελαστική δομή. Ο Jones το 1891 πρωτοπεριέγραψε την κλινική εικόνα των σπονδυλικών δυσραφισμών γενικά και, δεκαετίες αργότερα, το 1976 ο Hoffman και οι συνεργάτες του χρησιμοποίησαν τον όρο «καθηλωμένο τελικό νημάτιο» για να περιγράψουν τα συμπτώματα κάποιων από τους ασθενείς τους με τον μυελικό κώνο κατώτερα του φυσιολογικού και ένα παχύ τελικό νημάτιο.
Η μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης είναι κατά την παιδική ηλικία με σπάνια την εμφάνιση σε ενήλικες, αν και τα τελευταία χρόνια παρατηρείται μια αύξηση στη συχνότητα εμφάνισης στους ενήλικες με τους ερευνητές να πιστεύουν ότι τελικά είναι πιο συχνό φαινόμενο στους ενήλικες από ότι πίστευαν αρχικά. Παραμένει όμως μια σύνθετη οντότητα της οποίας ο μηχανισμός εμφάνισης στην ενήλικη ζωή δεν έχει αποσαφηνιστεί πλήρως.
Παθοφυσιολογία
Η εμφάνιση διαταραχών της σύγκλεισης του σπονδυλικού σωλήνα συμβαίνει κατά την ενδομήτριο ζωή και συγκεκριμένα στις πρώτες 8 εβδομάδες της εμβρυογένεσης. Ο ακριβής μηχανισμός εμφάνισης στους ενήλικες όμως δεν είναι ξεκάθαρος. Δεν έχει διαλευκανθεί πλήρως το γιατί κάποιοι άνθρωποι παραμένουν ασυμπτωματικοί μέχρι την ενηλικίωσή τους και γιατί είναι τόσο διαφορετική η συμπτωματολογία μεταξύ ενηλίκων και παιδιών.
Έχει αποδειχθεί ότι στο σύνδρομο καθήλωσης του μυελικού κώνου συνυπάρχουν διαταραχές στην οξειδάση των μιτοχονδρίων των νευρώνων που προκαλούν δυσλειτουργία και κυτταρικό θάνατο. Πειράματα σε ζώα και μελέτες σε παιδιατρικούς ασθενείς αναδεικνύουν ότι η καθήλωση του νηματίου προκαλεί διαταραχές στην αιμάτωση του νωτιαίου μυελού , προκαλώντας ιστική υποξία που οδηγεί σε κυτταρική δυσλειτουργία και θάνατο, καταστροφή ανάλογη με την τάση καθήλωσης του τελικού νηματίου. Μπορούμε επομένως να συμπεράνουμε ότι όταν ο μυελός είναι καθηλωμένος υπό μεγάλη τάση δεν μειώνεται απλά η αιματική παροχή αλλά διακόπτεται, με αποτέλεσμα τον θάνατο των κυττάρων των νευρώνων και μόνιμη δυσλειτουργία. Έτσι εξηγείται το γεγονός ότι ασθενείς με συμπτώματα για μεγάλο χρονικό διάστημα δεν έχουν καλές πιθανότητες βελτίωσης της συμπτωματολογίας τους.
Μελετώντας ενήλικες ασθενείς, φαίνεται ότι παρά το διαφορετικό κλινικό σύνδρομο σε σχέση με τα παιδιά, ο παθοφυσιολογικός μηχανισμός καθώς και τα απεικονιστικά και διεγχειρητικά ευρήματα παραμένουν ίδια. Είναι γνωστό ότι η συμπτωματολογία των παιδιών εμφανίζεται κατά την ανάπτυξή τους όταν λόγω της αύξησης τους μεγέθους τους η τάση στο τελικό νημάτιο αυξάνεται. Φαίνεται ότι στα παιδιά το μέγεθος της τάσης είναι μεγαλύτερο από ότι στους αντίστοιχους ενήλικες, παρατήρηση που εξηγεί την εμφάνιση του συνδρόμου στους ενήλικες μετά από κάποιο συμβάν όπως για παράδειγμα μια κήλη μεσοσπονδυλίου δίσκου. Πιθανότατα, επίσης, να υπάρχει εξέλιξη της διαδικασίας της καθήλωσης με την πάροδο των ετών, που προσθέτει δύναμη έλξης ή προκαλεί επιδείνωση λόγω της καθημερινής δραστηριότητας και της αλλαγής της θέσης της σπονδυλικής στήλης, μέχρι που αυτή ξεπερνά τον ουδό εμφάνισης συμπτωματολογίας και έχουμε την έκφραση του κλινικού συνδρόμου.
Κλινική εικόνα και απεικονιστικά ευρήματα
Υπάρχουν πολλά συστήματα κατάταξης και σταδιοποίησης των ασθενών με καθηλωμένο μυελικό κώνο που βασίζονται στην κλινική εικόνα των ασθενών και στη συνύπαρξη άλλων διαταραχών της διάπλασης στην περιοχή.
Οι Pang and Wilberger κατηγοριοποίησαν τους ασθενείς με καθηλωμένο μυελικό κώνο σε δύο κατηγορίες. Η πρώτη κατηγορία περιλαμβάνει ενήλικες με φυσιολογική κλινική εικόνα στην παιδική τους ηλικία που εμφάνισαν συμπτώματα κατά την ενηλικίωση. Η δεύτερη κατηγορία περιλαμβάνει ασθενείς με νευρολογικά και σκελετικά ελλείμματα από την παιδική ηλικία που παρέμειναν καλά έως την εμφάνιση σταδιακά επιδεινούμενης νευρολογικής σημειολογίας μετά την ενηλικίωση. Τρεις κατηγορίες περιγράφονται από τον Yamada το 1981. H πρώτη κατηγορία περιλαμβάνει έναν αγκυρωμένο τελικό κώνο από ανελαστικό νημάτιο. Η δεύτερη κατηγορία μηνιγγοκήλες και μυελομηνιγγοκήλες και η τρίτη κατηγορία διαχωρίζεται σε 2 υποκατηγορίες: η πρώτη περιλαμβάνει ασθενείς με παραπληγία και λιπομυελομηνιγγοκήλη ή μυελομηνιγγοκήλη που δεν φαίνεται να έχουν λειτουργικά οσφυοϊερά νεύρα και η δεύτερη ομάδα περιλαμβάνει ασυμπτωματικούς ασθενείς με καθηλωμένο τελικό νημάτιο οι οποίοι όμως θέλουν στενή παρακολούθηση για την εμφάνιση συμπτωμάτων. Ο Mc Lone έχει κατηγοριοποιήσει περαιτέρω τους ασθενείς σε 3 κατηγορίες:
1. Ασθενείς με δερματικά στίγματα όπως λιπώματα και θύσανοι τριχών,
2. ασθενείς με αληθή δυσραφισμό χωρίς ευρήματα από το δέρμα που αναπτύσσουν συμπτωματολογία σταδιακά μετά την ενηλικίωση και
3. ασθενείς που παραμένουν σταθεροί μετά τη διόρθωση μυελομηνιγγοκήλης.
Τα συμπτώματα που οφείλονται στη συγγενή καθήλωση του τελικού νηματίου εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία, αλλά σε πολλούς ασθενείς η διάγνωση αργεί έως την ενήλικη ζωή. Αποτελεί γεγονός ότι η αντιμετώπιση στην παιδική ηλικία προλαμβάνει τη νευρολογική επιδείνωση κατά τη διάρκεια της ζωής του παιδιού. Όμως, ολοένα και αυξάνονται οι περιπτώσεις ασθενών που διαγιγνώσκονται στην ενήλικη ζωή, ίσως λόγω της ανάπτυξης των απεικονιστικών τεχνικών τα τελευταία χρόνια. Ενήλικες που δεν αντιμετωπίστηκαν στην παιδική ηλικία έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νευρολογικής σημειολογίας όσο περνούν τα χρόνια. Παρόλο που το άλγος είναι σπάνιο φαινόμενο στα παιδιά, στους ενήλικες αποτελεί το προεξάρχον σύμπτωμα. Διαταραχές αισθητικότητας με δυσαισθησίες στην περιοχή του περινέου και των ποδιών είναι επίσης συχνές. Επίσης, αισθητικοκινητικά ελλείμματα και μυοσκελετικές ανωμαλίες συνοδεύουν την κλινική εικόνα των ενηλίκων με μυϊκή αδυναμία των κάτω άκρων, ακράτεια κοπράνων, νευρογενή κύστη και σκολίωση.
Στην περίπτωση που υποψιαζόμαστε την ύπαρξη μιας τέτοιας διαταραχής, η μαγνητική τομογραφία όλου του νευρικού άξονα είναι απαραίτητη καθώς έχει αποδειχθεί ότι στο 18-35% των ασθενών με σκολίωση συνυπάρχουν παθολογικά ευρήματα στον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη. Στην περίπτωση του καθηλωμένου μυελικού κώνου, αυτός εντοπίζεται κάτω από το επίπεδο του Ι1-Ι2 στο 88% των ασθενών, με παχυσμένο τελικό νημάτιο >2 χιλιοστά ενώ συνυπάρχει και ανωμαλία του δέρματος ή των σπονδυλικών σωμάτων στην περιοχή όπως μυελοκήλη, λιπομυελομηνιγγοκήλη, όγκοι της περιοχής που μπορεί να προκαλούν την καθήλωση, συμφύσεις της αραχνοειδούς μήνιγγας που περιβάλλουν το τελικό νημάτιο και ουλές από προηγούμενες επεμβάσεις.
Ακόμα και μια συγκέντρωση λίπους στο νημάτιο θα πρέπει να βάλει τον νευροχειρουργό σε υποψία για την παρουσία του συνδρόμου. Ο ουροδυναμικός έλεγχος είναι απαραίτητος τόσο προεγχειρητικά όσο και στην μετεγχειρητική παρακολούθηση των ασθενών με ή χωρίς νευρογενή κύστη.
Θεραπευτική Αντιμετώπιση
Στον παιδιατρικό πληθυσμό η χειρουργική αντιμετώπιση του συνδρόμου παραμένει θεραπεία εκλογής. Στους ενήλικες δεν υπάρχει καθιερωμένο πρωτόκολλο προφυλακτικής θεραπευτικής αντιμετώπισης. Στις περιπτώσεις όμως εμφάνισης κλινικής συμπτωματολογίας η χειρουργική αντιμετώπιση είναι επιβεβλημένη καθώς δεν υπάρχει περίπτωση βελτίωσης της κλινικής εικόνας διαφορετικά.
Ο ασθενής τοποθετείται σε πρηνή θέση, υπό γενική αναισθησία και συνεχή ηλεκτροφυσιολογική παρακολούθηση μέσω ηλεκτροδίων που καταγράφουν απαντήσεις τόσο από μυς των άκρων όσο και από τους σφιγκτήρες. Μετά τη διενέργεια πεταλεκτομής, και τη διάνοιξη της σκληράς μήνιγγας, γίνεται λύση των συμφύσεων της αραχνοειδούς μήνιγγας και αναγνωρίζεται το τελικό νημάτιο. Υπό συνεχή διέγερση αναγνωρίζονται οι νευρικές ίνες που το περιβάλλουν και γίνεται καυτηριασμός και διατομή αυτού καθώς και τυχόν άλλων συμφύσεων στην περιοχή. Έπειτα, το τραύμα συγκλείεται με τη γνωστή διαδικασία και ο ασθενής αφυπνίζεται.
Μελέτες αποδεικνύουν ότι η χειρουργική απελευθέρωση του μυελικού κώνου οδηγεί σε ανακούφιση του άλγους στο 81-89% των ασθενών, ενώ δεν χειροτερεύει στο 15-17%.Τα αισθητικά και κινητικά ελλείμματα βελτιώνονται στο 50%. Οι σφιγκτηριακές διαταραχές είναι πιο δύσκολο να ελεγχθούν αλλά βελτιώνονται σε ποσοστό 38%. Κατά γενικό κανόνα, ασθενείς με συμπτώματα μεγαλύτερης διάρκειας και προηγούμενες επεμβάσεις στην περιοχή έχουν μικρότερα ποσοστά ανταπόκρισης στην θεραπεία.
Συμπέρασμα
Το σύνδρομο καθήλωσης του μυελικού κώνου είναι σπάνιο στους ενήλικες, αλλά παραμένει στη διαφορική διάγνωση σταδιακά εγκατεστημένης νευρολογικής σημειολογίας από την οσφύ και τα κάτω άκρα. Η έγκαιρη χειρουργική αντιμετώπιση αποτελεί την θεραπεία εκλογής, καθώς μπορεί να διενεργηθεί με ασφάλεια, χωρίς μείζονες επιπλοκές και μπορεί να προλάβει την εγκατάσταση νευρολογικής σημειολογίας που αλλάζει την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Πηγή: ygeiamou.gr